14 febbraio, non solo San ValentinoIl 14 febbraio è la Giornata mondiale delle Cardiopatie congenite. Che cosa sono e perché ne parliamo.
Che cosa sono le cardiopatie congeniteIl 14 febbraio non è solo San Valentino, considerato il giorno degli innamorati. Nella stessa data si celebra la “Giornata mondiale delle Cardiopatie congenite”. Ma di che cosa si tratta? Le cardiopatie congenite sono le malformazioni anatomiche e le anomalie funzionali del cuore e/o dei grandi vasi già presenti durante la vita fetale e quindi nel bambino al momento della nascita.
Le cardiopatie congenite sono provocate da anomalie di sviluppo del cuore durante il periodo fetale. Nella maggior parte dei casi le cause sono ignote, ma i progressi scientifici rendono sempre più evidente il fatto che, tra i diversi fattori in gioco, alcuni possono essere genetici e altri ambientali.
Quanto sono diffuse le cardiopatie congeniteLa prima ragione per cui è importante parlare delle cardiopatie congenite è la loro diffusione. In Italia rappresentano all’incirca il 40% di tutte le malformazioni e si stima che colpiscano quasi un bambino ogni 100; inoltre circa un neonato su mille nati vivi risulta portatore di una cardiopatia congenita critica.
Il rischio di complicanze cambia a seconda della gravità e della complessità della malformazione: nei primi 28 giorni di vita, il cosiddetto periodo neonatale, la mortalità è del 4%.
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Cardiopatie congenite critiche e rare
Che cosa si intende per cardiopatie congenite critiche?
Sono definite critiche tutte le cardiopatie congenite – che siano malformazioni semplici o complesse – a rischio di scompenso acuto e che richiedono un intervento una o correzione chirurgica entro il primo mese di vita.
Sono cardiopatie congenite critiche, ad esempio, la sindrome del cuore sinistro ipoplasico, le cardiopatie con ostruzione all’efflusso sinistro (stenosi aortica severa, coartazione aortica, interruzione dell’arco aortico), le cardiopatie con ostruzione all’efflusso destro (stenosi polmonare critica o atresia della polmonare a setto intatto, Tetralogia di Fallot estrema), la trasposizione delle grandi arterie, il ritorno venoso polmonare anomalo totale.
Sono definite rare le patologie congenite meno diffuse: nell’Unione europea quelle che non presentano in più di 1 caso ogni 2.000 persone, cioè lo 0,05% della popolazione.
Come si “scoprono” le cardiopatie congenite
In passato le cardiopatie congenite si “scoprivano” solo dopo la nascita, ma oggi i progressi della medicina e gli strumenti messi a disposizione dallo sviluppo tecnologico permettono di intercettare alcune cardiopatie congenite già nel feto (in alcuni casi il “sospetto” può emergere già con lo screening ostetrico del primo trimestre, per poi trovare conferma in controlli successivi).
In altri casi è tuttora impossibile diagnosticare la cardiopatia congenita prima della nascita, e in altri ancora si manifesta addirittura diversi anni più tardi.
Cardiopatie congenite: che cosa significa fare prevenzione
La seconda ragione per cui parliamo di cardiopatie congenite è l’opportunità di diffondere informazioni corrette tra i genitori e gli aspiranti genitori, con due obiettivi: intercettare eventuali anomalie il più presto possibile e, se si presentano, affrontare consapevolmente un percorso di prevenzione, diagnosi e cura specifico.
Inoltre è bene che le famiglie sappiano che oggi anche cardiopatie congenite che una volta erano considerate più gravi hanno una prognosi migliore rispetto al passato e non necessariamente precludono una crescita e una vita normali.
Come Niguarda affronta le cardiopatie congenite
A Niguarda è attivo un percorso multidisciplinare specifico per le gravidanze a rischio. Le mamme vengono seguite con un counseling dedicato grazie alla collaborazione tra ginecologo, neonatologo, pediatra, cardiologo pediatrico e cardiochirurgo.
L’equipe della cardiologia e della cardiochirurgia pediatrica trattano tutte le cardiopatie congenite sia del bambino sia dell’adulto. E il De Gasperis Cardio Center è centro di riferimento regionale e nazionale per il trapianto di cuore e per l’impianto di assistenza cardiaca meccanica pediatrica.
