Le cardiomiopatie (ESC 2023)

Quelle presentate al congresso europeo di cardiologia 2023 sono state le prime linee guida europee sulle cardiomiopatie.

Cosa sono le cardiomiopatie?

Si definisce cardiomiopatia una condizione in cui la muscolatura del cuore è alterata a livello strutturale o nel suo funzionamento, e queste alterazioni non sono causate (o non del tutto) dalle “classiche” cause di danno cardiaco, come per esempio un infarto, problemi alle valvole del cuore, pressione non controllata ecc.

Le cardiomiopatie sono malattie rare?

Le cardiomiopatie in generale non sono malattie rare: si stima che la cardiomiopatia ipertrofica (la forma più frequente) colpisca 1 persona su 500, mentre altre forme (per es. le cardiomiopatie restrittive) sono estremamente rare. Nel complesso sono forme di malattia che si riscontrano frequentemente negli ambulatori di cardiologia e, con le metodiche di imaging sempre più accessibili e la maggior sensibilità al problema, vengono diagnosticate più spesso.

Come si scoprono le cardiomiopatie? Come si fa diagnosi?

Le cardiomiopatie possono arrivare all’attenzione del medico per varie ragioni: dal paziente con scompenso cardiaco che accede in pronto soccorso, al riscontro occasionale di anomalie ad un elettrocardiogramma (ECG) per l’attività sportiva, al soggetto che ha un parente malato e inizia a fare dei controlli.

Il primo passo rimane sempre una visita cardiologica, con ECG ed ecocardiogramma, in cui si ricostruisce anche la storia dei parenti per capire se siamo di fronte ad una forma familiare.

Per quanto riguarda le metodiche diagnostiche avanzate, le Linee Guida ESC 2023 sottolineano senza mezzi termini come la risonanza magnetica cardiaca sia un esame ormai imprescindibile nel processo diagnostico di questo gruppo di malattie.

Questo esame, insieme alla visita, l’anamnesi e l’ecocardiogramma, ci permette di classificare la forma di cardiomiopatia all’interno di uno dei cinque fenotipi (macro-famiglie) di malattia. Queste sono:

• cardiomiopatia ipertrofica (caratterizzata da un ispessimento delle pareti del cuore);
• cardiomiopatia dilatativa (in cui vi è dilatazione e alterazioni della contrazione del muscolo);
• cardiomiopatia aritmogena destra (caratterizzata da disfunzione del ventricolo destro e sostituzione del normale muscolo cardiaco con tessuto adiposo);
• cardiomiopatia restrittiva (in cui il cuore si irrigidisce e vi è difficoltà nel corretto riempimento delle camere cardiache);
• cardiomiopatia da ventricolo sinistro non dilatato (in cui vi è una contrazione non corretta del cuore in presenza di cicatrici del muscolo cardiaco o altre alterazioni del tessuto).

All’interno di questi cinque fenotipi coesistono diverse cause di malattia: questa classificazione è però comunque molto utile perché, anche se causate da diversi meccanismi, le malattie all’interno dello stesso fenotipo hanno una storia naturale ed una risposta alle terapie molto simile.

Un altro punto fondamentale su cui si disquisisce molto in queste Linee Guida è l’analisi genetica. Viene sottolineato come questa sia importantissima su vari fronti: per il paziente (per le potenziali implicazioni sulla diagnosi precisa e su specifiche terapie), per la famiglia (per la sorveglianza di eventuali familiari affetti /portatori) e per l’eventuale progenie (si consiglia una visita dedicata per parlare dei rischi per i figli).

Inoltre, concetto assolutamente nuovo, viene sottolineato come alcune condizioni classicamente ritenute non causate dalla genetica (per esempio una forma di cardiomiopatia che si sviluppa dopo chemioterapia o con l’abuso di alcol) in realtà abbiano in una discreta percentuale di casi una predisposizione genetica (per esempio, alcune varianti di una proteina chiamata titina): le potenziali implicazioni di questo filone di ricerca sono importantissime; in futuro potremmo non solo avere terapie sempre più mirate verso i tumori ma scegliere anche, sulla base della genetica, la terapia meno tossica per il cuore di quel determinato paziente.

Come si curano le cardiomiopatie?

Ad oggi non sono disponibili, anche se sono in studio, terapie cosiddette eziologiche, cioè terapie che agiscono sul meccanismo alla base della malattia e sono in grado di bloccarlo/invertirlo.

Ci sono però dei passi avanti: nella cardiomiopatia ipertrofica è stato introdotto recentemente un farmaco (il mavacamten) che agisce su uno dei meccanismi fisiopatologici alla base della malattia, con risultati sorprendenti: nella gran parte dei casi il paziente evita l’intervento chirurgico di riduzione delle dimensioni del setto interventricolare ed ha un netto miglioramento dei sintomi.

Le Linee Guida ESC sottolineano poi come le terapie dello scompenso cardiaco siano efficaci anche nelle cardiomiopatie. Molte di queste ultime rispondono bene alle stesse con buona prognosi; nei casi più severi, invece, l’unica terapia rimane il trapianto cardiaco o l’impianto di dispositivi di assistenza ventricolare.

Una sezione fondamentale delle Linee Guida è dedicata a fornire al medico degli strumenti validi e comuni per decidere quando proporre ai pazienti l’impianto di un defibrillatore: spesso questo intervento, ed il momento giusto per farlo, sono fondamentali per salvare la vita di un paziente. È sempre però una decisione difficile, da condividere con il paziente in quanto l’impianto di un defibrillatore impiantabile (i cosiddetti ICD, Implantable Cardioverter Defibrillator) comporta una serie di limitazioni per il paziente stesso.

Considerazioni generali

Le Linee Guida ESC si concludono con un excursus sul vivere con una cardiomiopatia: vengono fornite indicazioni relative sia alla vita quotidiana (lavoro, attività sessuale, guida dei veicoli) che a momenti delicati della vita del soggetto (per esempio la gravidanza) o all’attività sportiva.

C’è poi una sezione delle Linee Guida dedicata ai pazienti pediatrici, i quali spesso sviluppano cardiomiopatie di natura leggermente diversa dagli adulti, e vi è una trattazione dedicata a queste ultime.

Conclusioni

Le prime Linee Guida europee sulle cardiomiopatie sono linee guida di fondamentale importanza e di cui la comunità cardiologica sentiva la necessità: permetteranno a tutti i pazienti di accedere ad un percorso diagnostico-terapeutico ottimale e standardizzato, di avere una valutazione razionale per l’eventuale impianto di un defibrillatore e di curare i pazienti al passo con le ultime novità scientifiche.

Autore: Dott. Andrea Busti